В России стал доступен препарат «Деландистроген моксепарвовек» (или «Элевидис»), жизненно необходимый детям с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД). В Приморье пятилетний мальчик Слава Я. из г. Фокино, страдающий этой болезнью, уже получил это лекарство. Его ввели в конце августа этого года. Эффект от препарата можно будет оценить через 3 месяца, сообщает РИА VladNews.
По словам специалистов из Министерства здравоохранения Приморского края, симптомы заболевания появляются как правило в младшем дошкольном возрасте 3—5 лет и характеризуются задержкой моторного развития и мышечной слабостью, которая в дальнейшем прогрессирует. Развитие двигательных навыков останавливается, а затем начинает регрессировать, дети постепенно теряют способность к ходьбе, стоянию, самостоятельному сидению и в конце концов к самотоятельному приему пищи и дыханию. Кроме мышечной слабости, заболевание характеризуется системностью, с поражением других органов и систем, в первую очередь сердца, проблемы с которым, как правило, и являются причиной ранней смерти.
Препарат «Элевидис» — первый в мире препарат однократного введения генозаместительной терапии МДД. Он привносит в организм копию самого длинного гена — дистрофина, который отвечает за жизнедеятельность мышечной ткани.
«Элевидис» стоит больше 3 млн долларов. Славе его введут бесплатно благодаря помощи Фонда поддержки детей с орфанными заболеваниями «Круг добра», который был создан в 2021 году по инициативе президента России. Всего с конца июня это лекарство закуплено для 43 детей из разных регионов.
«Самый главный результат работы Фонда — это спасенные жизни. Их уже более 26 тысяч. В каком бы уголке страны ребёнок ни проживал — как только подтверждается диагноз, Фонд «Круг добра» предоставляет лечение, сколько бы оно ни стоило», — сказал председатель правления Фонда «Круг добра», председатель Комиссии ОП РФ по вопросам социального партнёрства, попечения и развитию инклюзивных практик протоиерей Александр Ткаченко.
По результатам клинических исследований препарат показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте 4-5 лет.
