Развитая медицина популяции во вред

Ваши достижения по борьбе с лишним весом по наследству не перейдут. Потомкам самим придется бороться за стройность и здоровье

Каждый 40-й житель Приморья – носитель гена муковисцидоза

Вопросы генетики для многих из нас до сих пор находятся в плоскости неведомого, где-то рядом с «есть ли жизнь на Марсе» и возможностью реинкарнации души. Только в отличие от последнего ученым все-таки удалось получить однозначные ответы на многие вопросы. В частности, как генетика влияет на здоровье наших потомков, откуда берутся наследственные болезни, можно ли самим выправить свой геном…

На некоторые из них «В» ответил Сергей Воронин, кандидат медицинских наук, генетик, заведующий медико-генетической консультацией краевого клинического Центра специализированных видов медицинской помощи (материнства и детства).

Вопреки природе

– В последнее время детей с генетическими заболеваниями становится все больше. Это подтверждено медицинской статистикой. Да и даже просто заметно, визуально, если так можно выразиться. Почему?

– Одна из причин – изменилось качество здравоохранения. В дореволюционной России младенческая смертность составляла 150 человек на 1000. Погибал каждый 5–7-й ребенок. Как правило, умирали именно дети с врожденными патологиями, и, как бы это ни цинично звучало, проблем у нашей популяции тогда не было. Сейчас беременность, даже если она начинается с угрозы выкидыша, сохраняется при любом раскладе. Мы своими стараниями не даем природе убрать то, что она хотела убрать, в итоге плод с патологией донашивается, рождается больной ребенок… 

Когда беременность замирает, мы проводим исследование хромосомного набора абортного материала. Так вот, в 54 процентах исследуемого выявляются хромосомные отклонения. Есть масса примеров, когда беременность, начавшаяся с угрозы выкидыша (или эта угроза появлялась в течение беременности), заканчивается, к сожалению, рождением больного ребенка. 

Достаточно одной провокации

Кроме того, мы научились хорошо лечить многие заболевания. Самый банальный пример – сахарный диабет первого типа. Раньше, когда заболевание начиналось в 12-13 лет и не было качественного лечения, того же инсулина, ребенок погибал. Сейчас медицина в состоянии долгие годы поддерживать таких больных. Они вырастают и даже сами становятся родителями. Это в какой-то степени касается и других генетических заболеваний…

– То есть сахарный диабет передается по наследству? 

– Нет, он не относится к чисто наследственным заболеваниям. Чтобы болезнь включилась, помимо предрасположенности должен быть и провокационный фактор окружающей среды. Смотрите: есть гены слабой, средней, сильной предрасположенности. Например, если у человека ген сильной предрасположенности, то при неправильном образе жизни достаточно небольшого толчка (даже в виде стресса), чтобы заболевание начало развиваться. У обладателя гена слабой предрасположенности гораздо больше шансов прожить жизнь, ни в чем себе не отказывая (если так можно выразиться) и без последствий.

Собственно, большинство заболеваний относится к мультифакторным. Есть целый ряд генов, которые определяют ишемическую болезнь сердца, атеросклероз, инфаркты, инсульты… И если вы знаете о существующей проблеме… Нет, на ней зацикливаться не нужно. Просто стоит иметь ее в виду. Например, если человек знает, что у него есть проблемы со свертываемостью крови, с тонусом сосудов, то должен понимать: он находится в группе риска по инфарктам и инсультам. И если при этом он будет вести малоподвижный образ жизни, курить, злоупотреблять фастфудами и жирной пищей, то имеет высокий шанс заработать инфаркт, инсульт, тромбоз уже в молодом возрасте.

Записывайте за предками не только воспоминания. Но и заболевания

– А откуда нам знать о наличии опасных генов?

– Во-первых, мы должны знать свою родословную. В том числе какие проблемы со здоровьем были у наших предков. Многие заболевания – сердечно-сосудистые, эндокринные, онкологические – имеют наследственный фактор.

Во-вторых, можно заказать исследование своего генома. Вы сдаете кровь и по истечении нескольких месяцев получаете свой паспорт ДНК. Проблема в другом: как максимально точно прочитать геном? У человека несколько десятков тысяч генов, и в настоящее время известно порядка 7 тысяч наследственных заболеваний. Но нет таких тенденций: один ген – одна мутация – одно заболевание. Каждый год открываются сотни, если не тысячи новых мутаций в этих же генах. Если мы возьмем хорошо изученные гены, они провоцируют хорошо изученные и часто встречаемые заболевания. Например, такие как муковисцидоз. Сейчас все новорожденные исследуются на это заболевание. Когда-то мы знали 3-4 мутации, вызывающие муковисцидоз. Сейчас нам уже известно 2000 поломок, вызывающих это заболевание. Оно встречается относительно часто – 1 к 6000 человек. Для наглядности представьте: каждый 40-й житель края является носителем гена муковисцидоза! Нет, сами они не болеют, но заболевание может проявиться у ребенка двух носителей порченого гена. 

А вот когда заболевание встречается 1 на 100 тысяч человек, на 500 тысяч или на миллион, в этом случае найти и исследовать дефектный ген очень сложно, просто из-за недостатка базы для исследований. Поэтому геном-то мы прочитать можем, но вот оценить его… нет.

Вот такой вот мутаген…

– Что может сломать нашу цепь ДНК? 

– Да что угодно. Генетика изучает два процесса: наследственность и изменчивость, то есть то, как мы меняемся. Многие наши генетические заболевания – это именно проявление изменчивости, которая возникает в процессе мутаций. 

Организм человека формируется до 12–13-й недели внутриутробного развития. И именно в этот период гены эмбриона подвержены мутации, какой именно, это уже зависит от того, какое было воздействие и в какой срок. А последствия могут быть какими угодно – порок сердца, гидроцифалия, отсутствие конечностей. Мутагены – факторы, вызывающие наследственные изменения, можно подразделить на внешние и внутренние, на физические, химические и биологические. Пример физического мутагена – воздействие радиации, рентгеновского излучения. Химического – прием медицинских препаратов, запрещенных беременным или недостаточно проверенных. В прошлом веке в Европе довольно часто рождались дети без рук и без ног. Как выяснилось, это стало следствием приема женщинами, находящимися на ранних сроках беременности, одного из непроверенных лекарств. Поэтому не случайно в инструкциях многих препаратов в списках тех, кому категорически запрещено принимать это средство, указаны беременные в первом триместре.

– Можно ли обмануть генетику? Например, в твоей семье тучные, страдают сопутствующими заболеваниями, а ты хочешь вырваться из этого порочного круга, становишься приверженцем ЗОЖ…

– Есть генотип, который определяется совокупностью генов, а есть фенотип, который определяется внешними признаками. И если вы ведете активный и здоровый образ жизни, спасаясь от семейной полноты, то, скорей всего, лично вы при определенных усилиях от нее избавитесь. Возможно, существенно отодвинете все семейные болячки. Но все эти достижения останутся вашими личными и вашим потомкам с наследством не перейдут. Им самим придется стараться быть худыми и здоровыми. 

Но избавить своего ребенка от дефектного гена, в принципе, можно. Например, в 9 недель беременности взять ворсину хориона (маленькие частицы плаценты) и выяснить, будет ли у плода генетическая проблема, которой вы оправданно опасаетесь. Другой вопрос: что вы будете делать, если проблема действительно выяснится? 

Поэтому родителям, которые знают о своих проблемных генах, врачи рекомендуют более щадящий метод диагностики, который возможен при ЭКО. В этом случае можно сделать предварительный скрининг. Взять на этапе деления бластомера (клетки эмбриона) пару клеток уже сформированных, но еще не заселенных в полость матки эмбрионов, и определить, какой ребенок будет нормальный, у какого ожидаются тяжелые хромосомные патологии, а у какого – наследственные заболевания.

Справка «В» 

Муковисцидоз – наследственное заболевание, вызывающее нарушение работы слизистой и потовой желез. Так, слизь становится очень густой и вязкой и потому легко скапливается в легких и кишечнике, печени, поджелудочной железе. Со временем это наносит необратимый ущерб органам.

Автор: Лика ТКАЧЕНКО