За круглым столом обсудили помощь редким пациентам
В конце августа прошел круглый стол, посвященный оказанию помощи пациентам с орфанными, то есть редкими заболеваниями. На нем свои позиции представили члены экспертного совета Госдумы РФ по охране здоровья по редким (орфанным) заболеваниям, представители регионального минздрава, ученые, врачи, депутаты ЗС ПК.
Поясним: орфанные заболевания – болезни, затрагивающие небольшую часть популяции, с распространенностью не более 10 на 100000 человек. В Приморье насчитывается 1830 пациентов с подобными диагнозами. Многие из редких заболеваний являются генетическими и сопровождают человека в течение всей жизни.
Терапия на миллионы
По информации экспертов, законодательно орфанные заболевания были закреплены в 2012 году, что дало специалистам, занимающимся лечением таких пациентов, право просить у государства поддержки, без которой семьи справиться с проблемой были просто не в состоянии. Сейчас реестр Минздрава РФ содержит 258 наименований редких заболеваний. Лечение 14 наиболее тяжелых финансируется за счет средств федерального бюджета, часть пациентов получает помощь из региональных бюджетов. И финансовое участие, в частности, Приморья в лечении редких болезней вполне сопоставимо с теми деньгами, которые выделяет государство. Так, в текущем году на эти цели было потрачено более 400 млн рублей из краевой казны и почти 505 млн из федеральной.
Но, к сожалению, есть больные, которые могут рассчитывать только на общественные и благотворительные организации. Изменить эту ситуацию, по мнению профессионального сообщества, поможет федеральная программа медицинской помощи и лекарственного обеспечения пациентов с орфанными заболеваниями «Редкие 2020-2030».
В рамках проекта «Редкие 2020-2030» государство и его субъекты финансируют медицинские учреждения, занимающиеся диагностикой и лечением редких болезней. У каждого субъекта РФ есть личный план, и Приморье входит в число регионов-лидеров по решению данной проблемы.
Один из главных аспектов программы – расширение списка нозологий, финансируемых из федерального бюджета.
Ректор Тихоокеанского государственного медицинского университета Валентин Шуматов в своем выступлении отметил, что Минздрав постепенно увеличивает перечень заболеваний, лечение которых финансируется государством (еще недавно список был в два раза короче). Но, к сожалению, финансирование остальных 244 заболеваний не определено, а значит, входит в зону ответственности регионов.
– Есть заболевания, которые встречаются всего лишь у 8 человек в регионе, но при этом стоимость терапии обходится в сотни миллионов рублей. Конечно, это высокая нагрузка на региональный бюджет, – считает Валентин Шуматов.
И в самом деле лечение пациентов с орфанными заболеваниями не просто дорогое, а очень, очень дорогое. Например, годовая терапия одного пациента со спинно-мозговой атрофией стоит около 50 млн рублей. Стоимость только одного препарата для пациента с гемофилией составляет 13 млн рублей! Понятно, что никакая семья своими силами с лечением не справится. И эта терапия пожизненная.
Окончательный диагноз
Да, количество людей с редкими заболеваниями не так велико, но из-за этого труднее вовремя понять, что у человека болезнь, требующая особого, индивидуального врачебного подхода.
– В университете проводится комплекс мероприятий, направленных на диагностику орфанных заболеваний, их лечение, а также на повышение квалификации сотрудников, – отмечает вклад ТГМУ его ректор Валентин Шуматов. – Ежегодно 5-7 тысяч специалистов не только из Приморья, но и со всего Дальнего Востока повышают квалификацию в университете.
За последние несколько лет существенно выросли диагностические возможности отечественной, в том числе приморской, медицины. В частности, неонатальный скрининг (обследование на первых днях жизни) во Владивостоке включает уже не 5, а 40 орфанных заболеваний. Кроме того, женщины на 11-14-й неделе беременности проходят обследование на наличие хромосомных патологий. А при обнаружении некоторых заболеваний проводится профилактическое лечение, благодаря которому значительно снижается риск рождения больного ребенка.
В качестве же профилактики заведующий краевой медико-генетической консультацией ККЦ Сергей Воронин рекомендовал делать будущим родителям генетические паспорта, которые помогут определить возможность рождения ребенка с орфанным заболеванием, и благодаря этим знаниям корректировать процесс зачатия – это, к счастью, возможно.
На конференции особо отметили: лишь объединившись с государством, с его финансовой и правовой поддержкой, будет возможно совместными силами бороться против редких недугов, поражающих людей.
Увы, вылечить орфанное заболевание нереально, но сделать с помощью правильно назначенной терапии жизнь больного более качественной возможно. Врачи приводят пример: среди пациентов с муковисцидозом уровень дожития составляет уже 25-28 лет. Несмотря на относительно скромные цифры, это прогресс. Специалисты уверены: с годами эти цифры будут расти.
Лика ТКАЧЕНКО
Фото предоставлено ТГМУ
