Ошибка природы?
ВО ВЛАДИВОСТОКЕ прошла медицинская конференция, посвященная орфанным (то есть редким наследственным) заболеваниям.
Про большие проблемы тех, кому не повезлоПочему местом для проведения конференции было выбрано Приморье, стало понятно после выступления докладчиков: оказывается, в нашем регионе отсутствует даже возможность определения таких болезней. И пациентам, у которых заподозрили орфанные заболевания, в пределах Дальневосточного федерального округа диагноз поставить не могут. Их отправляют в центральные клиники – в Москву и Санкт-Петербург. А ближайшее учреждение, в котором могут оказать помощь – диагностическую или лечебную, находится в Омске. Хотя, по большому счету, проведение этой конференции было бы актуально и в любом ином российском городе. Например, в том же Санкт-Петербурге, где, по словам тамошних врачей, специально выставляются ошибочные диагнозы даже в том случае, если болезнь налицо. Зачем? А чтобы не брать на себя лечение этого больного. Одни проблемы на всехПриморские врачи и чиновники сыпали статданными и достижениями регионального здравоохранения. В итоге у гостей даже сложилось впечатление, что нас учить – только портить. Но по числу съехавшихся со всего Дальнего Востока родителей больных детишек было понятно даже дилетанту: эта встреча врачей и пациентских сообществ – мероприятие крайне необходимое. Приморье, Хабаровский край, Якутия, Амурская область – проблемы, как выяснилось из вопросов пациентов, общие на весь регион: отсутствие финансирования, замена оригинальных лекарственных средств малоэффективными аналогами отечественного производства (причем, как было сказано врачами, худшего качества). А родители жаловались, что при сложившейся благоприятной ситуации (а орфанные заболевания – это всегда хронические заболевания) врачи снимают детей с инвалидности.– Родители усиленно занимаются с ребенком-инвалидом, в результате он становится отличником. Врач видит результаты и снимает с него статус инвалида. В итоге семья теряет льготы на получение бесплатного лекарства. А ведь ребенок достигает результатов именно потому, что принимает препараты. То есть получается, что врачи своими мерами лишают и родителей, и ребенка стимула к достижению каких-то успехов, – подытожила одна из выступавших мамочек.Ни клиник, ни врачейСуществующие именно в нашем крае проблемы больных орфанными заболеваниям буквально разложил по полочкам главный внештатный специалист министерства здравоохранения и социального развития по медицинской генетике в ДВФО Сергей Воронин. – К сожалению, не все врачи знают клинику этих состояний просто потому, что у них нет специальных знаний, – заметил генетик. – Вы понимаете: прежде чем начать пациента лечить, заболевание необходимо заподозрить, диагностировать. Что в принципе становится невозможным в том случае, если человек живет в отдаленном районе, где из медработников есть только фельдшер, который просто не имеет необходимой подготовки. Притом что лечение подобных заболеваний требует комплексного подхода. То есть для лечения одного тяжелого орфанного больного необходимо пять, десять, пятнадцать специалистов.А ведь эти заболевания необходимо выявлять на самых ранних этапах, когда еще нет никаких клинических проявлений. Например, на четвертый день жизни у всех новорожденных берется кровь, которая присылается в медико-генетическую консультацию. И мы сейчас в состоянии диагностировать пять наследственных заболеваний, среди которых фенилкетонурия, врожденный гипотериоз, муковисцидоз, – рассказывает Сергей Воронин. – А если бы в нашем распоряжении был тандемный масспектрометр (оборудование для скрининга новорожденных) и реагенты к нему, мы бы смогли смотреть уже не пять, а тридцать пять заболеваний! Своевременная диагностика и лечение при многих заболеваниях – это жизнь! Например, при мукополисахаридозе, если его не выявить до двух лет, продолжительность жизни ограничивается 8-10 годами. Если болезнь диагностирована, лечение найдено, заболевание, конечно, не излечивается, но тяжелое состояние переходит в более легкое с благоприятным прогнозом.– Было бы замечательно расширить возможности по перинатальной диагностике, например, снизить риск рождения больных детей. Если родители здоровы, но при этом являются носителями рецессивных (измененных) генов, каждый четвертый ребенок будет рождаться больным, – поясняет врач. – Чтобы этого не случилось, на сроке 12 недель беременности необходимо провести диагностики, выяснить перспективы заболевания ребенка, чтобы при подтвержденном заболевании была возможность прервать беременность. Этот вопрос, конечно, решает семья, но нужно помнить, что процесс лечения крайне дорогостоящий, а для большинства болезней лечения просто не существует.Предложение о создании кластера, специализирующегося на диагностике и лечении орфанных заболеваний, хотя бы одного на весь Дальний Восток, высказали, наверное, все выступающие.Чем больше нозологий, тем лучшеВсе присутствующие – и пациенты, и врачи – ратовали за расширение федеральной программы «Семь нозологий». Дело в том, что, как уже было сказано раньше, лечение орфанных больных – процедура очень дорогостоящая, месячная стоимость терапии может доходить и до 600 тысяч, и до миллиона рублей. Понятно, что родителям эти препараты не по карману. Законодательно финансирование лечения орфанных заболеваний возложено на регион. Но и для региона эти траты – тяжелое бремя. Вместе с тем существует федеральная программа «Семь нозологий», которая финансирует лечение семи редких наследственных заболеваний (гемофилии, гипофизарного нанизма, рассеянного склероза, муковисцидоза, болезни Гоше и т.д.). Помимо них есть еще 24 заболевания – тоже очень тяжелых, лечение которых финансируется из регионального бюджета. И в данный момент речь идет о том, чтобы расширить этот список семи нозологий. Более того, существуют вполне официальные планы на уровне правительства по расширению программы.По мнению Сергея Воронина, ситуацию можно поправить с помощью малозатратных средств. В частности, внести в программу подготовки студентов старших курсов, ординаторов, врачей, которые проходят сертификационные циклы, курс «Этиология, диагностика и лечение орфанных заболеваний». В этом случае через несколько лет регион получит подготовленных специалистов.В планах – подготовка методических пособий по отдельным орфанным заболеваниям для врачей, Фельдшеров, работающих в районах и на участках. А также информационных писем и для медработников, и для родителей. Поскольку родители должны знать, что, если ребенок длительно болеет, у него проблемы с суставами, задержка развития, чадо необходимо показать генетику.– У нас до сих пор нет общества (в западных городах оно уже работает, и его представители приезжали на встречу с нашими пациентами. – Прим. авт.) пациентов с орфанными заболеваниями, – удивлялись выступающие. – Необходимо организовать обучение родителей (и многие родители высказались за это) по уходу за своими больными детьми. Необходимо помочь сплотиться родителям детишек-орфанников, чтобы люди могли обмениваться опытом друг с другом, могли лучше понимать принципы лечения и проблемы своих детей, чтобы они смогли поддерживать друг друга. Представляете, каково это: один на сто тысяч болеет и этот один – именно ваш ребенок!Вылечить или триста астматиков, или одного больного с болезнью Гоше – этот выбор всегда был очень сложный, но постоянно возникает в мыслях и у обывателей, и у тех, кто организует систему здравоохранения. Но общество должно понять, что не лечить орфанников – это значит усугублять проблему для самого общества. По мнению медицинских футурологов, к 2030 году пятьдесят процентов населения Земли будут иметь статус орфанного больного. И в заключение немного статистики. В Приморье официальное число орфанных больных в пределах ста человек. Однако считается, что число моногенных наследственных заболеваний в популяции (то есть среди нас с вами) доходит до одного процента. То есть, если в крае проживает 2 млн граждан, несложно выяснить, что больные орфанными заболеваниями составляют приблизительно 20 тысяч. Как вы понимаете, у большинства больных заболевание просто не диагностировано. Со здоровьем у них однозначно проблема, но лечат их, по всей вероятности, совсем не от того и совсем не тем.
Автор: Лика ТКАЧЕНКО
