Забота о наследстве

Гены, полученные от папы и мамы, соединяются в пары. Причём один ген в паре доминантный, а другой - рецессивный. Доминантный ген подавляет рецессивный. Если при зачатии встретятся два «больных» гена (по одному от обоих родителей), то заболевание у ребёнка проявится неизбежно.

Если мутация присутствует в генах только одного из родителей и он передаст её ребенку, то малыш будет либо болен (если дефектный ген доминантный), либо здоров, но станет носителем дефектного гена (если повреждён рецессивный ген). Носитель дефектного гена с высокой степенью вероятности передаст эту мутацию и своему потомству. А значит, над семьёй всегда будет витать тень грозного недуга.

Поэтому будущим родителям желательно пройти консультацию у врача-генетика, особенно если в семьях родителей были случаи, когда какая-то болезнь повторялась в нескольких поколениях. Врач составляет родословную, изучает семейную историю заболеваний, проводит опрос. Может даже провести осмотр будущих родителей, поскольку наследственные заболевания нередко проявляются во внешних признаках. При необходимости врач-генетик порекомендует одному или обоим супругам пройти специальное обследование — генетическое тестирование или скрининг — исследование крови или других клеток, которое позволит выявить наличие мутаций в генах, ведущее к развитию наследственной патологии. А ещё врач даст рекомендации по подготовке к беременности, правильному наблюдению женщины во время беременности и по профилактике наследственных заболеваний.

Особое место занимают такие заболевания, как диабет, атеросклероз, ожирение, бронхиальная астма, болезнь Альцгеймера, некоторые формы рака. Это не означает, что все эти заболевания всегда имеют исключительно наследственную природу. Но во многих случаях в основе развития таких заболеваний лежит генетический дефект, унаследованная мутация. Особенно актуально это для семей, в которых из поколения в поколение повторяются случаи одного из перечисленных выше недугов. На сегодняшний день многие из этих мутаций можно установить при генетическом тестировании. Заболевания с наследственной предрасположенностью проявляются не сразу после рождения ребёнка, а в течение жизни, особенно если наследственная предрасположенность сочетается с дополнительным вредным воздействием (неблагоприятной экологией, употреблением пищевых канцерогенов, работой, связанной с облучением). Во многих случаях справедливо утверждение, что заболевания с наследственной предрасположенностью — это наследственные заболевания с отсроченным началом.

Автор: Наталья АНТИПОВА