Система здравоохранения России делает новый шаг в профилактике редких генетических патологий. Уже с 1 апреля этого года программа расширенного неонатального скрининга пополнится двумя новыми пунктами: бесплатным тестированием всех новорожденных на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот, сообщает РИА VladNews со ссылкой на РИА «Новости».
«Включение данных методов диагностики с апреля этого года в расширенный неонатальный скрининг позволит на ранних стадиях выявлять заболевания, начать своевременное лечение и профилактировать тяжелую инвалидизацию», – приводит слова главного внештатного специалиста по медицинской генетике Минздрава РФ Сергея Куцева.
Эти болезни, хотя и редки, чрезвычайно опасны. Адренолейкодистрофия приводит к накоплению жирных кислот, повреждающих нервную систему. Второе заболевание блокирует выработку ключевых нейромедиаторов – серотонина и дофамина, что нарушает работу всего организма. Без своевременного вмешательства оба состояния ведут к серьезным осложнениям.
