Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это тяжелое генетическое заболевание, которое приводит к прогрессирующей потере двигательных функций. Еще недавно этот диагноз звучал как приговор, но современная медицина предлагает новые горизонты. В Приморском крае с открытием специализированного нейро-мышечного центра, а также благодаря доступности инновационных методов лечения, пациенты со СМА получают шанс на совершенно иное качество жизни. Подробнее об этом рассказали РИА VladNews заведующий отделением Приморской краевой больницы № 1, главный внештатный невролог Департамента здравоохранения Приморского края Дмитрий Новиков и главный внештатный специалист детский врач-невролог, врач паллиативной помощи, к.м.н. Герман Момот.
Что такое СМА и как оно развивается?
СМА – генетические заболевание, характеризующихся патологическими изменениями двигательных нейронов спинного мозга. Как объясняет Дмитрий Новиков, это приводит к утрате иннервации (обеспечения мышц нервными окончаниями) поперечно-полосатой мускулатуры и, как следствие, к прогрессирующей мышечной слабости.
Наиболее распространенной формой является проксимальная СМА 5Q, обусловленная мутацией генов, кодирующих белок выживаемости мотонейронов (SMN). При аномальном белке происходит быстрая гибель мотонейронов. Заболевание является аутосомно-рецессивным, то есть проявляется, когда оба родителя являются носителями дефектного гена. СМА – орфанное (редкое) заболевание, его частота составляет 1-2 случая на 100 тысяч населения. По словам Германа Момот, в Приморском крае на сегодняшний день зарегистрировано 17 детей со СМА.
Характерной особенностью заболевания, как подчеркивает Дмитрий Новиков, является полная сохранность интеллекта.
«Страдают только двигательные нейроны, – говорит он. – Те нейроны, которые отвечают за интеллектуальную функцию, если и страдают, то в гораздо меньшей степени».
Герман Момот дополняет, что благодаря этому дети со СМА могут полноценно учиться в школе и в будущем выполнять интеллектуальную работу, оставаясь полноценными членами общества при наличии доступной среды и своевременного лечения.
Симптомы, которые должны насторожить
СМА может проявляться в разном возрасте, и, как отмечает Дмитрий Новиков, чем раньше начались клинические проявления, тем тяжелее протекает заболевание. В зависимости от возраста дебюта выделяют четыре типа СМА. Насторожить родителей должны следующие симптомы:
У младенцев (СМА I типа): «Синдром вялого ребенка» – малыш не держит голову, не может сидеть или переворачиваться, испытывает трудности с сосанием и глотанием, слабый крик и кашель, а также «дыхание животом». С 2023 года в России внедрен расширенный неонатальный скрининг, позволяющий выявить СМА у новорожденных в первые месяцы жизни.
У детей старшего возраста (СМА II-III типа): Ребенок сперва учится ходить, сидеть, ползать, но затем теряет эти навыки, либо вообще не начинает ходить в положенный срок. Может появиться нарушение походки, слабость в ногах, частые падения, трудности с подъемом по лестнице, а также характерный «симптом Говерса» (ребенок встает, помогая себе руками, перебирая их по ногам).
У взрослых (СМА IV типа): Прогрессирующая мышечная слабость, изменение походки, постепенно теряется способность ходить самостоятельно.
При появлении любого из этих симптомов необходимо как можно скорее обратиться к врачу.
Критическая важность ранней диагностики
Ранняя диагностика СМА критически важна, поскольку, как подчеркивают врачи, современные методы лечения способны кардинально изменить течение заболевания. При первых подозрениях рекомендуется обращаться к врачу-неврологу в поликлинике, который сможет направить на дальнейшее обследование. К сожалению, в практике нередко встречаются случаи, когда пациентам со СМА изначально ставили другие диагнозы.
«Мы постоянно говорим про это, проводим доклады для местных неврологов о том, что у нас часто детям с нервно-мышечными заболеваниями ставят внезапно какой-нибудь церебральный паралич или ДЦП», – рассказывает Герман Момот.
В Приморском крае теперь можно напрямую обратиться к генетику Центра охраны материнства и детства или в новый нейро-мышечный центр для детей, где будет проведена углубленная диагностика и, при необходимости, генетическое подтверждение.
«Все наши доктора прошли подготовку по диагностике и лечению нервно-мышечных заболеваний, – говорит Дмитрий Новиков. – Также мы планируем на базе нашего отделения создание центра нервно-мышечной патологии на функциональной основе».
Герман Момот подчеркивает уникальность центра:
«У нас своя специфика, мы можем на уровне, приближенном к федеральным центрам, проводить для детей с нервно-мышечными заболеваниями психотерапию. То есть мы хорошо знаем специфику этих детей. Когда есть такой специализированный центр, качество лечения и диагностики сильно повышается».
Раннее начало лечения, особенно у младенцев, значительно улучшает прогноз и качество жизни.
«Результаты, которые мы видим, как минимум, впечатляющие. Дети, которые должны были быть с первым типом СМА и вообще не должны были самостоятельно дышать в этом возрасте, замечательно ходят и бегают», – с воодушевлением отмечает Герман Момот.
Центр также занимается активной просветительской работой для врачей из районов края, повышая их осведомленность о СМА.
Инновационная терапия
Инновационная терапия стала настоящим прорывом в лечении СМА.
«Неизлечимым заболевание уже, конечно, не считается, – делится Герман Момот. – Считается, что введение препаратов вовремя может изменить течениеэтого заболевания. Утраченные навыки даже могут восстанавливаться».
В России зарегистрированы несколько таких лекарственных препаратов.
«Главное – выставить диагноз. Затем препараты приобретаются за счет средств президентского фонда «Круг добра», который был организован указом президента в 2021 году. Программа финансирует приобретение препаратов для лечения спинальной мышечной атрофии всем детям в Российской Федерации до 19 лет», – подчеркивает Дмитрий Новиков.
«Мы создали максимально благоприятный режим по сопровождению их на амбулаторном этапе, и нет никаких препятствий для госпитализации их в стационар», – рассказывает Дмитрий Новиков.
Для взрослых пациентов финансирование осуществляется из средств регионального бюджета Приморского края. Кроме того, в регионе реализуется комплекс мер поддержки для пациентов со СМА и их семей.
История СМА в России и Приморском крае претерпела значительные изменения: от безнадежного диагноза до возможности полноценной жизни. Сегодня главное – это осведомленность и своевременное обращение к врачу при появлении тревожных симптомов. Ранняя диагностика в сочетании с инновационной терапией и всесторонней поддержкой открывает новые перспективы для пациентов со СМА, даря им надежду на активную и насыщенную жизнь.
