Международная группа ученых выявила генетические мутации, которые связаны с «синдромом нерасчесываемых волос», сообщает РИА VladNews со ссылкой на naked-science. Результаты исследования опубликованы в American Journal of Human Genetics.
«Синдром нерасчесываемых волос» - это заболевание, при котором ствол волоса имеет не цилиндрическую или эллипсоидную, а неправильную форму. В результате такие волосы (как правило, светлые) становятся чрезвычайно вьющимися, сухими и практически не поддаются расчесыванию. Феномен был обнаружен в 1973 году, однако до сих пор о нем мало что неизвестно: зарегистрировано только около 100 подобных случаев. Установлено, что аномалия чаще проявляется в некоторых семьях и, вероятно, имеет наследственную природу.
В новой работе ученые из Университета Бонна (Германия) и Университета Тулузы (Франция) проанализировали геном 11 детей с этим заболеванием из Германии, Швеции и Дании. В результате исследователи выявили три идентификатора мутантных генов - PADI3, TGM3 и TCHH. Два первых содержат инструкцию по сборке для ферментов, а TCHH играет важную роль в определении формы и структуры ствола волоса. Установлено, что при этой мутации катализ нарушается из-за замещения аминокислот. Испытания показали, что дисфункция даже одного из трех генов приводит к изменению структуры волос.
Кроме того, исследователи проверили свои выводы экспериментально: они «выключали» у группы подопытных мышей геном PADI3 или TGM3. Все эти мыши обладали аномалиями шерсти, которые соответствуют фенотипу человека с «синдромом нерасчесываемых волос». По словам авторов, эти данные впервые позволяют диагностировать заболевание и отличить его от нарушений, связанных с похожими аномалиями.
