Ученые нашли связь гидроцефалии с синдромом Дауна

Причиной рождения гидроцефалов назван белок SNX27

9:41, 16 декабря 2016 Общество

Проведенный эксперимент помог исследователям выяснить причину появления на свет людей, страдающих от гидроцефалии, – нарушения нормального развития головного мозга, сообщает РИА VladNews со ссылкой на naked-science.

С выводами исследователей из США нас знакомит журнал Neuroscience, а краткий обзор предоставил ресурс EurekAlert!. Внимание ученых было направлено на механизм появления гидроцефалии, представляющей собой нарушение нормального развития головного мозга. Заболевание ведет к избыточному скоплению цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга. Все это приводит к тому, что голова человека приобретает неправильную форму.

Найти ответы на интересующие вопросы ученым помогли мыши. Исследователи обратили внимание на ген nexin 27, который кодирует белок SNX27. Он ответственен за транспорт различных белков в цитоплазме или через клеточную мембрану. Стоит отметить, что низкую концентрацию SNX27 в человеческом мозге можно наблюдать и при синдроме Дауна. У мышей подавление nexin 27 вызывало ухудшение памяти и затруднение в обучении (такие проблемы характерны и для страдающих синдромом Дауна).

Ученые выяснили, что отсутствие SNX27 также ведет к развитию гидроцефалии у грызунов. Дальнейшие обследования показали отсутствие эпендимальных клеток, выстилающих внутреннюю поверхность желудочков головного мозга. Такие клетки обеспечивают нормальную циркуляцию цереброспинальной жидкости. Было установлено, что в отсутствие SNX27 мозговой ствол вырабатывает избыточное количество белка Notch, а он препятствует созреванию эпендимальных клеток.

При своевременном лечении дети, имеющие гидроцефалию, могут прожить нормальную жизнь. В ряде случаев все же будет наблюдаться нарушение речевой функции.

Исследователи также выяснили, что нормальный ток жидкости в головном мозге препятствует развитию болезни Альцгеймера, так как выводит токсичные молекулы – бета-амилоиды.

Ранее, напомним, китайские медики провели уникальную операцию по уменьшению головы ребенку, страдающему от гидроцефалии. Специальная черепная коробка была напечатана на 3D-принтере.