В Якутии генетики открыли новое смертельное заболевание. Страдающие от этого недуга дети погибают в течение первых трех лет жизни. Местные ученые исследуют это генетическое заболевание, однако точную причину его возникновения пока назвать не могут, передает РИА VladNews со ссылкой на "Коммерсант".
Опубликовать свою работу, посвященную так называемому SOPH-синдрому, готовится Надежда Максимова, сотрудница федерального университета в Якутске. По ее словам, всего известно о 16 больных, из них до сих пор живы лишь двое. Семья одного из них не сдается, собирают деньги с целью отправить ребенка на обследование в Японию.
- (Заболевание обнаружили) по клинике. дети рождались нормальными, но к 6-7 месяцам начинали проявляться разного рода симптомы — атрофировались зрительные нервы, развивался иммунодефицит. В итоге нам удалось найти мутацию в конкретном гене. Мы назвали новое заболевание по первым буквам его симптомов, получился SOPH-синдром, - рассказывает Надежда.
Отметим, исследование российские ученые проводят за счет японского гранта.
